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阵发性睡眠性血红蛋白尿

阵发性睡眠性血红蛋白尿(别名:马-米二氏综合征,阵发性夜间血红蛋白尿)

症状: 贫血 发烧发热 血尿 蛋白尿 腰背部疼痛 睡眠时间倒错

部位:

科室: 血液科 内科

疾病介绍

阵发性睡眠性血红蛋白尿症(paroxysmal nocturnal hemoglobinuria, PNH)是一种由于1个或几个造血干细胞经获得性体细胞PIG-A基因(phosphotidyl inositol glycan complementation group A)突变造成的非恶性的克隆性疾病,PIG-A突变造成糖基磷脂酰肌醇(glycosyl phosphatidyl inositol,GPI)合成异常,导致由GPI锚接在细胞膜上的一组膜蛋白丢失,包括CD16、CD55、CD59等,临床上主要表现为慢性血管内溶血,造血功能衰竭和反复血栓形成。

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